多囊性腎病患者的生命硬仗
在香港，一項名為香港基因組計劃的重大工程，正逐步揭開與遺傳疾病相關的神秘面紗。當中，多囊性腎病（Polycystic Kidney Disease, PKD）是影響眾多家庭的一種遺傳性疾病，對患者及其家屬帶來了難以言喻的挑戰。接下來，讓我們深入了解這個難題，以及患者如何面對生命的硬仗。
多囊性腎病的基本知識
對於多囊性腎病的認識，我們需要首先了解這種疾病的性質。多囊性腎病主要分為兩種形式：常染色體顯性（ADPKD）和常染色體隱性（ARPKD）。根據專家的估算，約每400至2500人中就有1人罹患ADPKD，這在香港約750萬的人口中，潛在的患者數可達3000至18750人，這相當於整體洗腎患者的5%[1]。
基因組計劃與全基因組測序
基因組計劃的實施使得許多患者獲得了早期診斷和相應的治療機會。以慧玲為例，她因為患有遺傳性多囊性腎病，病情不斷惡化，需等待器官捐贈。透過基因組計劃，她進行了全基因組測序，並在醫護團隊的努力下，找到針對她病情的治療方案，這無疑給予了她新的希望[1]。
全基因組測序技術的進步，讓醫生能夠識別出與多囊性腎病相關的基因突變，從而提供個性化的治療計劃，這對於長期需要透析或等待器官移植的患者來說，是一個轉機。
患者的生活挑戰
然而，擁有治療方案並不代表生活的艱辛會因此減輕。多囊性腎病對患者生活的影響是多方面的，除了身體上的不適，還牽涉到心理健康和社會支持。許多患者在面臨病痛和治療過程中，常常感到孤獨和沮喪。
此病最常見的症狀包括高血壓、腰痛和腎功能衰退，這些症狀常會使患者不得不長時間接受醫療，影響到他們的工作和家庭生活。例如，肝腎雙器官移植的手術，雖然能夠幫助患者重獲新生，但手術前的準備以及手術後的康復過程，需要患者付出極大的勇氣和耐心[2]。
社會支持與互助組織
在這樣的情況下，患者們的支持網絡顯得尤為重要。最近一個名為“香港多囊腎病互助組”的組織成立，希望能夠匯聚患者，分享治療資訊和經驗。在這裡，患者可以專注於相互支持並從中獲得精神上的力量。透過定期舉辦的病友活動，醫生專家也會向患者提供最新的治療資訊，增強患者的信心[3]。
互助組織不僅能夠拉近患者之間的關係，還能促進他們彼此之間的信息交流與經驗分享。這類非正式的交流往往能讓患者更深入理解自己的病情，找到適合自己的生活方式。
前景展望
多囊性腎病雖然是一種難治的遺傳性疾病，但伴隨著基因組研究的發展，患者的治療前景正逐步改善。目前的科學研究正專注於尋求更有效的藥物以及治療方案，未來或許能夠改變患者的生活質量。
結合生物技術和基因研究，醫療界希望能為多囊性腎病找到更佳的療法，讓更多患者能夠走出痛苦的陰影，獲得健康和幸福。
總結
多囊性腎病雖然給患者帶來沉重的負擔，但透過基因組計劃、技術革新及社會支持，患者們的生命故事仍然充滿希望。這場生命的硬仗，正是抗爭與希望的交織。讓我們期待未來在醫學前沿的進展能夠造福更多的患者，為他們開啟新的生命篇章。
資料來源：
– 香港基因組計劃｜生命故事（三）：多囊性腎病患者迎生命硬仗
– 遺傳疾病「多囊腎」無藥可治有病友靠肝腎雙器官移植重獲新生
– 肝腎雙器官同步移植多囊腎患者獲新生 – 東方日報
– 香港多囊腎病互助組舉辦病友活動醫生分享治療新資訊
